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新华社杭州１０月２７日专电（王怿文、彭友）近日，我国首个“基因门诊”——浙江大学医学院附属第一医院遗传与基因组医学科正式开诊。“基因门诊”对于很多人来说是个新生事物，它究竟与普通门诊有何不同呢？医学遗传学博士、浙江大学医学遗传学中心主任祁鸣说，“基因门诊”可以帮助大家确定疾病的内因，检测疾病的倾向。
据祁鸣主任介绍，科学研究成果表明，人类的所有疾病或多或少都与基因有关。基因异常、基因受损都会引起所表达的蛋白质或酶的功能变化，因而引起疾病。基因与疾病人类基因组计划的成功完成，让科学家们知道了人体内总共约有２万多个基因。而且，各种疾病（外伤除外）都与基因相关，现在已确切知晓与某种疾病有关的基因已达到１０００多个。
祁鸣说，疾病＝内因＋外因。“内因”就是体内的基因，“外因”就是生活习惯、生活方式等环境因素。有些疾病与单个基因缺陷的遗传有确切关系；而许多像癌症或者老年痴呆、糖尿病、高血压等中老年人的常见病，则分别与多个基因缺陷的遗传相关。比如结肠癌的患病风险与ＨＮＰＣＣ基因密切相关。如果这个基因检测结果为阳性，则携带这种基因缺陷的人患结肠癌的风险要比其他人高出数倍。
由于基因具有遗传性，一个人所携带的基因在一生中不会发生变化，因此即使一个人在刚出生的时候进行基因检测，检测的诊断结果也适用其一生。
祁鸣介绍，基因携带着人类各种遗传信息。通过检测来了解这些基因的遗传奥秘，科学家们可以在还没有出现临床症状时发现某个人具有哪些疾病倾向，并分析其未来患这些疾病的风险性。“基因门诊”还可以检测人体内与药物代谢有关的基因，就可以了解其个体对不同药物的代谢强弱与快慢，从而慎重选择治疗药物，避免药物不良反应所造成的损害。
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